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        <titl xml:lang="fr">La maladie d'Alzheimer (1994)</titl>
        <parTitl xml:lang="en">Alzheimer's disease (1994)</parTitl>
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        <AuthEnty affiliation="Service des enquêtes et des sondages, Ined">BARON Julie</AuthEnty>
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        <AuthEnty affiliation="Service des enquêtes et des sondages, Ined">MARKOU Efi</AuthEnty>
        <AuthEnty affiliation="Service des enquêtes et des sondages, Ined">RITZENTHALER Thibaud</AuthEnty>
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        <version date="2026-02-09"><![CDATA[Version 1.0 (2011-09-08) Version 2.0 (2021-08-25) : Mise en conformité avec le CESSDA, enrichissement des métadonnées Version 3.0 (2025-12-30)]]></version>
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    </citation>
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  <stdyDscr>
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        <titl xml:lang="fr">La maladie d'Alzheimer (1994)</titl>
        <parTitl xml:lang="en">Alzheimer's disease (1994)</parTitl>
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        <AuthEnty affiliation="Ined">BELLIS Gil</AuthEnty>
        <othId role="Responsable du projet Alzheimer" affiliation="Inserm">
          <p>CLERGET-DAPROUX Françoise</p>
        </othId>
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      <prodStmt>
        <producer>Institut national d'études démographiques</producer>
        <prodDate date="1994">1994</prodDate>
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        <distrbtr ID="INED" abbr="Progedo-Ined" URI="https://www.ined.fr/">Institut national d'études démographiques</distrbtr>
        <distDate date="2011-09-08">2011-09-08</distDate>
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      <biblCit><![CDATA[La maladie d’Alzheimer (1994). Ined [producteur].]]></biblCit>
      <holdings URI="https://data.ined.fr/index.php/catalog/212"/>
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      <subject>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/3/722bcd08-87ec-4111-ba7b-78710820c8fd">DÉMENCE SÉNILE</keyword>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/3/379db31f-b0f9-40e1-90c8-606545af2449">GÉNÉALOGIE</keyword>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/3/df2c54c4-4f48-4da5-a0bf-e39cd8efa45d">GÉNÉTIQUE</keyword>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/3/4aa27a00-e693-4fa2-b7c2-93388e22928b">MALADIES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL</keyword>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/91c1b36f-85ff-4345-9678-86a4950fe57A">SANTE</keyword>
        <keyword xml:lang="fr" vocab="ELSST" vocabURI="https://elsst.cessda.eu/id/3/2884bafb-6782-421d-982d-84684d718745">SANTE PUBLIQUE</keyword>
        <topcClas ID="theme-3" vocab="Ined" vocabURI="https://data.ined.fr/index.php/catalog/">3. Espérance de vie, Mortalité, Santé</topcClas>
        <topcClas ID="Health.SpecificDiseasesDisordersAndMedicalConditions" vocab="CESSDA Topic Classification" vocabURI="https://vocabularies.cessda.eu/vocabulary/TopicClassification_[CODE]?v=4.2.2">Maladies, troubles spécifiques et conditions médicales</topcClas>
        <topcClas ID="Health.PublicHealth" vocab="CESSDA Topic Classification" vocabURI="https://vocabularies.cessda.eu/vocabulary/TopicClassification_[CODE]?v=4.2.2">Santé publique</topcClas>
        <topcClas ID="Health.SignsAndSymptomsPathologicalConditions" vocab="CESSDA Topic Classification" vocabURI="https://vocabularies.cessda.eu/vocabulary/TopicClassification_[CODE]?v=4.2.2">Signes et symptômes ; conditions pathologiques</topcClas>
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      <abstract xml:lang="fr"><![CDATA[À la suite de travaux consacrés aux généalogies et reconstitutions de familles en génétique humaine, Gil Bellis a été sollicité par l’Inserm pour collaborer à un programme de recherche consistant à coupler génétique des populations et génétique médicale. Il s’agissait, en premier lieu, de localiser le gène responsable de la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce (diagnostiquée avant l’âge de 35 ans) ; en second lieu, de fournir les données permettant la mise en place d’un conseil génétique auprès des familles présentant cette maladie. À partir de critères cliniques fournis par les équipes médicales, un corpus de données généalogiques a été constitué pour 6 familles avec Alzheimer précoce. Cette étude a permis de tirer avantage des réseaux généalogiques entre apparentés éloignés afin d’utiliser l’analyse de liaison – méthode consistant à tester l’indépendance de la transmission conjointe d’un marqueur de l’ADN et d’un gène non encore localisé mais responsable d’une pathologie – dans le cas d’une maladie à hérédité polygénique occasionnant une faible espérance de vie. Cette approche a contribué à la cartographie des gènes et à l’identification des membres porteurs de mutations délétères dans les familles à risque.]]></abstract>
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        <timePrd date="1994-12-31" event="end"/>
        <collDate date="1994-01-01" event="start">1 janvier 1994</collDate>
        <collDate date="1994-12-31" event="end">31 décembre 1994</collDate>
        <nation xml:lang="fr" abbr="FR">France</nation>
        <geogCover><![CDATA[France]]></geogCover>
        <anlyUnit xml:lang="fr">Individu<concept vocab="DDI Time Method" vocabURI="http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/AnalysisUnit/2.0.2/2dd44728428">Individual</concept></anlyUnit>
        <universe><![CDATA[Personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce (diagnostiquée avant l’âge de 35 ans).]]></universe>
        <dataKind xml:lang="fr" type="numeric">Données cliniques ou médicales, données administratives</dataKind>
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    <method>
      <dataColl>
        <timeMeth xml:lang="fr">Transversale<concept vocab="DDI Time Method" vocabURI="http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/TimeMethod/1.2.3/01558f319928">CrossSection</concept></timeMeth>
        <dataCollector abbr="Ined">Institut national d'études démographiques</dataCollector>
        <frequenc><![CDATA[]]></frequenc>
        <sampProc xml:lang="fr"><![CDATA[Non probabiliste : disponibilité
6 familles avec sujets atteints de la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce, à partir desquelles les généalogies ascendantes ont été reconstituées.]]><concept vocab="DDI Sampling Procedure" vocabURI="http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/SamplingProcedure/2.0.0/90cbfe925206">Nonprobability.Availability</concept></sampProc>
        <collMode xml:lang="fr"><![CDATA[Compilation / synthèse
La collecte a consisté en un examen de données médicales et cliniques ainsi qu’un dépouillement des registres paroissiaux et des registres d’état-civil.]]><concept vocab="DDI Mode of Collection" vocabURI="http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/ModeOfCollection/5.0.0/6decc7727733">CompilationSynthesis</concept></collMode>
        <resInstru xml:lang="fr"><![CDATA[Consignes de collecte de données : Guide de collecte de données secondaires
]]><concept vocab="CESSDA Type of Instrument" vocabURI="http://rdf-vocabulary.ddialliance.org/cv/TypeOfInstrument/1.1.2/439cdd316780">DataCollectionGuidelines.SecondaryDataCollectionGuide</concept></resInstru>
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        <weight><![CDATA[]]></weight>
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        <respRate><![CDATA[12 familles avaient été identifiées et 6 ont donné leur accord.]]></respRate>
        <dataAppr><![CDATA[]]></dataAppr>
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            <titl xml:lang="fr">Génin E., Bellis G., Clerget-Darpoux F., 1997, « Information provided by pairs of distantly affected relatives to search for genes involved in rare autosomal dominant diseases », Annals of Human Genetics, 61, p. 25-36.</titl>
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            <titl xml:lang="fr">IE0187 – La néoplasie endocrinienne multiples de type 1</titl>
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            <titl xml:lang="fr">Bibliographie - publications La maladie d'Alzheimer - Ined</titl>
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            <titl xml:lang="fr">Bibliographie - publications La maladie d'Alzheimer - Non Ined</titl>
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