La maladie d'Alzheimer (1994)

À la suite de travaux consacrés aux généalogies et reconstitutions de familles en génétique humaine, Gil Bellis a été sollicité par l’Inserm pour collaborer à un programme de recherche consistant à coupler génétique des populations et génétique médicale. Il s’agissait, en premier lieu, de localiser le gène responsable de la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce (diagnostiquée avant l’âge de 35 ans) ; en second lieu, de fournir les données permettant la mise en place d’un conseil génétique auprès des familles présentant cette maladie. À partir de critères cliniques fournis par les équipes médicales, un corpus de données généalogiques a été constitué pour 6 familles avec Alzheimer précoce. Cette étude a permis de tirer avantage des réseaux généalogiques entre apparentés éloignés afin d’utiliser l’analyse de liaison – méthode consistant à tester l’indépendance de la transmission conjointe d’un marqueur de l’ADN et d’un gène non encore localisé mais responsable d’une pathologie – dans le cas d’une maladie à hérédité polygénique occasionnant une faible espérance de vie. Cette approche a contribué à la cartographie des gènes et à l’identification des membres porteurs de mutations délétères dans les familles à risque.